Opieka Medyczna
Zdrowie i opieka medyczna

Mutacje WNT1 we wczesnej fazie Osteoporozy i osteogenezy Imperfecta AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
July 9th, 2018

Ta siostra ma teraz 23 lata, nie ma praktycznego zastosowania swoich rąk, nie ma języka i nie osiągnęła żadnego z kamieni milowych związanych z rozwojem zdolności motorycznych. Ma opadanie powieki i egzotropię lewego oka. Obwód jej głowy jest tuż poniżej 3. centyla (51,5 cm), a jej waga jest na 25. percentyla. Jej wysokość jest większa niż 2 SD poniżej średniej (<100 cm), a ona ma poważne deformacje kości długich (ryc. Obie siostry miały ciężką próchnicę zębów jako małe dzieci, które wymagały ekstrakcji wszystkich zębów mlecznych. Stałe uzębienie jest stosunkowo normalne u obu kobiet, z niewielką próchnicą i brakiem objawów niedoskonałości zębiny. Ich słuch jest również normalny. Ich twardówki są białe. Obie siostry mają asynchroniczne mruganie oka. Oba mają również łagodną, ograniczającą chorobę dróg oddechowych. Ich dłonie są wyraźnie nadmiernie rozciągliwe, z wyraźnym luzem w stawach międzypaliczkowych. Badania nad kolagenem fibroblastów były prawidłowe u obu sióstr (dane nieukazane).
Inne rodzeństwo w tej rodzinie nie miało cech osteogenezy, niedoskonałości ani żadnej choroby neurologicznej. Stwierdzono, że matka, która ma 44 lata, ma prawidłową BMD na absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA) i miała prawidłowe zdjęcia RTG kręgosłupa. Ojciec, który ma 43 lata, miał prawidłową BMD kości udowej, ale miał wynik równy -1,8 dla BMD odcinka lędźwiowego kręgosłupa (trzony kręgów L1 do L4). Jego wzrost jest normalny, przy 160 cm (5 stóp 5 cali). Rentgen kręgosłupa u ojca wykazał łagodną deformację kompresyjną, obejmującą górną płytkę czołową L5 kręgosłupa.
Metody
Analizy kliniczne i genetyczne
Rodziny wyraziły pisemną świadomą zgodę na udział w badaniach zatwierdzonych przez komisję etyczną centralnego szpitala Uniwersytetu Helsińskiego (Rodzina 1) oraz przez instytucjonalną komisję przeglądową Baylor College of Medicine (Family 2). Czwarty, przedostatni i ostatni autor bierze odpowiedzialność za integralność danych i analiz.
Członkowie rodziny wypełnili kwestionariusze i poddali się badaniom fizycznym oraz studiom DXA. Biopsje kości transiliaka przeprowadzono po podwójnym znakowaniu tetracykliną u trzech członków rodziny. Skanowanie genomewidów przeprowadzono przy użyciu 384 markerów mikrosatelitarnych, a następnie precyzyjnego mapowania dla chromosomu 12 z użyciem 29 dodatkowych markerów, a na koniec ukierunkowanej strategii sekwencjonowania nowej generacji (opisanej w dodatkowym dodatku) w celu sekwencjonowania eksonów i flankujące bazy intronowe w regionie połączeń.
W przypadku rodziny 2, oprócz wykonywania standardowej opieki klinicznej u pacjentów z osteogenezą niedoskonałości oraz, w przypadku drugiej chorej siostry, choroby neurologicznej, uzyskaliśmy skany DXA i zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa u rodziców
[więcej w: laryngolog wrocław, kardiolog Wrocław, cyklopiroksolamina ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: cyklopiroksolamina kardiolog Wrocław laryngolog wrocław