Opieka Medyczna
Zdrowie i opieka medyczna

Mutacje WNT1 we wczesnej fazie Osteoporozy i osteogenezy Imperfecta AD 2

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Sekcje strzałkowe i wieńcowe z badań obrazowania rezonansem magnetycznym wykonanych u młodszego chorego rodzeństwa w wieku 20 miesięcy, w panelu E, wykazują ciężką niedorozwój lewej komory (strzałki). Panel F pokazuje strukturę WNT1 (introny nie narysowane do skali), wraz z pozycjami mutacji i miejsc palmitoilacji (Palmit), glikozylacji (Glikos) i fosforylacji (Phospho). Tabela 1. Tabela 1. Wyniki densytometrii klinicznej i densytometrycznej kości u 10 chorych, u których wystąpiło nieuczestniczenie, oraz 6 osób nieobjętych planem rodziny z wczesnym początkiem, dominująco odziedziczoną osteoporozą (rodzina 1). Oceniliśmy 16 członków rodziny fińskiej z ciężkim wczesnym początkiem i dominującą dziedziczną osteoporozą (ryc. 1A). Ocena kliniczna i radiologiczna potwierdziły rozpoznanie osteoporozy o niskiej wartości BMD oraz złamaniach kręgów i obwodowych o niskim stopniu udaru u 10 członków rodziny (tabela i wykres 1B). Osoby dotknięte chorobą nie miały żadnych zaburzeń pozaskórkowych. Markery homeostazy wapnia i metabolizmu moczu w surowicy i moczu były prawidłowe (patrz Tabela S1 w Dodatku Aneks, dostępna w pełnym tekście niniejszego artykułu). Analiza histomorfometryczna próbek biopsyjnych kości transliakalnej u 2 osób dorosłych wykazała ciężką osteoporozę z niewielkim stopniem obrotu kostnego i tworzeniem kości; 14-letni chłopiec w rodzinie miał prawidłową masę kostną, ale niski współczynnik tworzenia kości i przebudowy dla jego wieku (rys. S1 i tabela S2 w dodatkowym dodatku).
Rodzina 2
Ocenialiśmy również rodzinę Lao Hmong z dwiema poważnie dotkniętymi siostrami, które miały coś, co uznawano za recesywną formę osteogenezy imperfecta (ryc. 1C). W starszym z dwóch dotkniętych chorobą dzieci pierwsze złamanie zostało udokumentowane w wieku miesiąca. Radiogramy u obu dzieci wykazały ciężką osteopenię, z wielokrotnymi złamaniami i następstwami w czasie, w tym złamaniami kompresyjnymi kręgów, kifoskoliozą, ciężkim niedoborem wzrostu i deformacjami kości długich (Figura 1D). Starsza siostra, obecnie 26 lat, jest związana na wózkach inwalidzkich z powodu choroby kości, ale jest w stanie wykonywać większość czynności dnia codziennego i jest intelektualnie normalna. Jej obwód głowy jest na 25. percentylu, podobnie jak jej waga, ale jej wzrost jest ponad 2 SD poniżej średniej (ma mniej niż 100 cm wzrostu i ma poważne deformacje kości) (ryc.
U młodszych z dwóch dotkniętych rodzeństwem, ultrasonografia prenatalna przeprowadzona podczas trzeciego trymestru ujawniła liczne złamania kości udowej i żeber. Ma poważną niepełnosprawność intelektualną, z brakiem mowy, i od małego jest tetraplegiczna. Rezonans magnetyczny przeprowadzony w wieku 20 miesięcy ujawnił ciężką niedorozwój lewej półkuli móżdżku z krótkim śródmózgowiu (ryc. 1E)
[przypisy: kardiolog Wrocław, Laser frakcyjny, usuwanie blizn laserem ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: kardiolog Wrocław Laser frakcyjny usuwanie blizn laserem